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北京天伦医院与北大医院开展基因检测等合作

  2016年1月14日16时,北京大学第 一医院(简称北大医院)中心实验室主任戚豫教授莅临北京天伦医院。在我院郑志芳院长与检验科主任王立红医生的陪同下,北京大学第一医院中心实验室主任戚豫教授、北大医院遗传学专家潘虹和马祎楠研究员一行3人参观了我院检验科设备设施与整体环境,并就未来加深与北京天伦医院 基因诊断方面合作进行指导工作。

  北大医院遗传学专家戚豫等莅临我院

  一、北京天伦医院具备了出生缺陷二级预防能力

  缺陷儿出生率过高,不仅对国家经济发展、人口素质形成负面影响,更给每一个家庭带来沉重的负担。不少遗传学家建议,与其让胎儿在生下来后承受痛苦,不如 在妊娠期间、甚至备孕期间就通过基因检测的方法判断胎儿是否存在严重缺陷的风险,如果确实有高风 险,选择性流产才是更好的选择。事实上,这也是世界卫生组织推荐的做法,在世卫出生缺陷“三级预防”策略中的二级预防,通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的 严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。

  自2015年8月以来,北京天伦医院就已经在优生优育检查方面与北京大学第 一医院中心实验室建立合作关系;并率先在北京天伦医院门诊正式开展项FMR1基因检测项目,“ 据北京天伦医院检验科主任王立红大夫表示,基因检测主要针对遗传性疾病,目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征”,“脆性X综合征是目前世界上遗传性智力缺陷的首 因,也是仅次于唐氏综合征的第二大智力低下综合征。脆性X患儿的母亲为FMR1基因前突变潜在携带者,中国平均每130个正常女性中就有1个是FMR1基因前突变携带者,携带者有的几率会将突变基因传递给下一代,并伴随生育脆性X综合征患儿的风险。”

  北大医院遗传学专家戚豫教授了解我院专家信息

  脆性X综合征患儿的临 床表现为严重的智力障碍,并伴有语言障碍、行为异常,如孤独症、多动症等。北京大学第一医院中心实验室主任戚豫教授表示,目前的医学水平对此疾病尚无有效的治疗方法,FMR1基因检测是唯一的预防手段。

  无创产前DNA还可对唐氏综合征、脊肌萎缩征、杜氏肌营养不良、视网膜母细胞瘤、肾胚瘤、软骨发育不全、唇腭裂相关基因、复发性流产等30余种遗传性疾病进行染色体或基因水平分析,提供国际先进的检测服务及临床遗传咨询。

  我院开展绒毛染色体基因诊断和无创产前DNA筛查以来,它不仅提高北京天伦医院在不孕不育(习惯性流产、自然流产和胎停育)有关遗传病因方面的诊断能 力,还帮助我院不孕不育患者降低出生缺陷儿的风险,实现优生优育,生育一个健康宝宝。这也标志北京天伦医院已经拥有了出生缺陷二级预防能力。将为我国优生优育工作做出重要贡献。

  北大医院戚豫教授与检验科王立红主任沟通基因检测进展事宜

  二、我院将与北京大学第 一医院就叶酸利用能力检测达成合作

  据北京天伦医院郑志芳院长介绍,戚豫教授是北京大学第 一医院中心实验室主任,在神经遗传病的基因定位、功能等基础研究和基因诊断方面有着非常高的造诣。 此次来到北京天伦医院,就叶酸利用能力检测项目再次达成合作关系, 为我院在诊断治疗不孕不育以及反复流产方面提供了专业的技术支持与诊疗经验。据北京天伦医院检验科主任王立红大夫表示,通过评估人体叶酸代谢能力,筛查出 叶酸代谢障碍人群,针对这些风险人群,临床采取积极的干预措施和加强孕程监测,合理补充适宜剂量,有助于男性提升精子密度和质量,女性在怀孕前3个月和孕 期全过程,指导对叶酸补充,降低出生缺陷,保障妇女生育健康,降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷。

  北大医院戚豫教授莅临北京天伦医院参观指导

  三、加强同三甲医院合作,提升不孕不育诊断能力

  据北京天伦医院郑志芳院长表示,在今后医院还将继续加大同北京知名的三甲医院合作,合作的内容和形式可以多样化。例如在医院管理、学科建设、人才培养、 科研、学术交流等全方位的合作。在未来,北京天伦医院与北京大学第 一医院将会有更多的合作项目,且随着项目合作关系的推进与完善,北京天伦医院在不孕不育的诊疗与优生优育的检查方面,会更上一个台阶。

  扩展阅读:北京大学第 一医院中心实验室简介

  北京大学第 一医院实验中心

  北京大学第 一医院实验中心(中心实验室)以遗传病基因诊断、产前基因诊断及遗传咨询为特色。实验中心的分子诊断实验室是北京市首家获得卫生行政管理机构 验收批准的临床基因检测中心。专门从事遗传病基因诊断及产前基因诊断。实验室技术力量雄厚,拥有国内知名的遗传学家。具有先进的分子诊断仪器设备。目前已 经开展了数十项遗传病的基因诊断包括脆性X综合征的FMR1基因检测。其硬件设施及分子诊断领域学术水准居国内领先水平。

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